DF sai na frente no diagnóstico precoce da doença de Fabry pelo teste do pezinho ampliado

O Distrito Federal se consolida como referência nacional em saúde pública ao incluir o rastreio da doença de Fabry no teste do pezinho ampliado. A iniciativa, destacada no Dia Nacional de Conscientização da condição, representa um avanço decisivo no diagnóstico precoce e no tratamento de uma enfermidade rara, progressiva e potencialmente grave.

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Uma doença silenciosa — e muitas vezes ignorada

A doença de Fabry é causada pela deficiência de uma enzima essencial, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas nas células. Esse processo compromete órgãos vitais como:

• coração
• rins
• sistema nervoso

Os primeiros sinais podem surgir ainda na infância, com sintomas como dores intensas nas mãos e nos pés — frequentemente descritas como uma sensação de “queimação” — além de fadiga e problemas gastrointestinais.

Não raro, esses sinais são subestimados, o que atrasa o diagnóstico e agrava o quadro clínico ao longo dos anos.

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Diagnóstico precoce muda o destino do paciente

O grande diferencial do DF está na inclusão da triagem da doença no teste do pezinho ampliado, realizado na rede pública. Com isso, é possível identificar a condição logo nos primeiros dias de vida.

Esse diagnóstico antecipado permite:

• acompanhamento contínuo desde a infância
• prevenção de danos irreversíveis
• melhor qualidade e expectativa de vida

Segundo especialistas da rede pública, o tratamento precoce impede o acúmulo da substância nos órgãos, evitando complicações como insuficiência renal, AVC precoce e problemas cardíacos graves.

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Tratamento disponível pelo SUS

O Sistema Único de Saúde oferece a Terapia de Reposição Enzimática, principal tratamento para a doença. A medicação é administrada por via intravenosa, geralmente a cada 15 dias.

No DF, o atendimento de referência ocorre no Hospital de Apoio de Brasília, onde pacientes recebem acompanhamento multidisciplinar especializado.

Com o tratamento adequado, a expectativa é que os pacientes tenham uma vida semelhante à da população em geral.

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Quando procurar ajuda

A orientação é buscar uma Unidade Básica de Saúde (UBS) ao perceber sinais como:

• dores recorrentes em mãos e pés
• cansaço excessivo sem explicação
• histórico familiar de doenças renais ou cardíacas precoces

Se houver suspeita, o paciente é encaminhado para especialistas da rede pública.

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Um avanço que salva vidas

A inclusão da doença de Fabry no teste do pezinho ampliado coloca o Distrito Federal em posição de destaque no cuidado com doenças raras no Brasil.

Mais do que diagnóstico, a iniciativa representa acesso, prevenção e a chance de um futuro mais saudável desde os primeiros dias de vida.